О смерти 22-летнего принца Фредерика де Нассау, который является племянником великого герцога Люксембургского, стало недавно известно.
Причиной смерти молодого человека стало редчайшее генетическое заболевание - митохондриальная болезнь, вызванная двумя мутациями в гене POLG.
Родители юноши ранее не знали, что этот недуг неизлечим. Кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций российского медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова рассказала, что такая болезнь имеет разное проявление.
"Она связана с нарушением работы органелл внутри клетки, которые отвечают за выработку энергии - митохондрий. Ген POLG кодирует белок, который отвечает за удвоение и восстановление ДНК митохондрий. При дефекте данного гена наблюдается исчезновение участков разной длины, и это нарушает работу митохондрий", - уточнила эксперт.
Основные симптомы - мышечная слабость и быстрая утомляемость, потому что для работы мышц необходимо много энергии. Часто затрагивается также нервная система и эндокринная.
Симптомы проявляются рано: в детстве или подростковом периоде.
