Биологи из США выявили каскад из сбоев в работе ряда участков ДНК при мутации в гене MeCP2, который приводит к развитию синдрома Ретта.
Это, сообщает planet-today.ru, - одна из самых распространенных форм умственной отсталости, ее лечения пока не существует.
Пресс-служба медколледжа Бейлора уточнила, что выявление данной цепочки нарушений способствует разработке эффективной терапии для предотвращения развития болезни.
Учёные установили, что при развитии синдрома Ретта имеется некое "окно", то есть период, когда уже начались изменения в работе гена, но заметных физиологических последствий данных нарушений еще не видно. Их и стали изучать пристальнее.
Биологи провели ряд опытов - начиная с удаления единой рабочей копии гена MeCP2 из клеток мозга взрослых мышей.
Затем экспериментаторы отследили, как это отражается на работе нейронов. Ученые встроили в геном мышей специальную конструкцию, позволяющую удалять произвольный ген из ДНК-клеток при попадании в них молекул препарата тамоксифена.
Данная технология помогла избежать смерти грызунов в раннем возрасте. А также - отследить, какие цепочки генов в нейронах активнее других отреагировали на прекращение работы MeCP2.
Ученые зафиксировали сдвиги в функционале сразу 68-ми участков ДНК через неделю после изъятия гена MeCP2. Потом их число выросло почти до 1,3 тысячи.
В итоге был выявлен каскад сбоев в ряде цепочек генов, которые появились при появлении мутаций в гене MeCP2.
